特纳综合征是指性染色体数目或结构发育异常，引起的先天性卵巢发育不全，在1938年由Turner首次描述，故称Turner综合征。临床表现以身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。具体临床表现有：身高一般低于150cm，女性外阴发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如，躯体特征为：多痣、眼睑下垂、耳大位低、后发迹低，颈短而宽、乳房及乳头均不发育、肘外翻、掌纹通关手、智力发育程度不一，寿命与正常人同。