戈谢病是如何得的
2023-03-17
问题描述：我最近这段时间身体不舒服，去医院检查说是戈谢病，那么戈谢病是如何得的呢？
医生回答(1)
王相华
主任医师
山东省立医院
戈谢病主要是因为编码葡萄糖苷酶的基因突变，导致体内葡萄糖苷酶的活性下降，从而使底物葡萄糖苷酯不能被正常降解而在溶酶体内贮积，导致多种组织中形成溶酶体贮积细胞，也就是戈谢细胞，从而导致多脏器功能受累甚至进行性加重。
2023-03-17