蚕豆病为遗传性疾病,蚕豆病的发生与G-6-PD酶(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶)缺乏症有关。病人一般吃新鲜蚕豆或其制品时,可突然发生血管内溶血的急性征象,轻则头晕,厌食,恶心,呕吐等,重则尿量少甚至没有尿液,引起急性肾衰竭。对食用蚕豆出现急性溶血者,若在G-6-PD活性筛选试验时,有2项中度或1项重度异常者,或者有G-6-PD定量检测异常者可建立诊断。
蚕豆病一般无法彻底根治,若病人复查后发现已无蚕豆病诊断依据,可能为筛查结果失实或蚕豆病尚未发作,病人主观性地认为无蚕豆病。
1、新生儿疾病筛查时常见蚕豆病得不到准确诊断,需定量测定G-6-PD活性才能保证筛查结果准确,试验结果不能保证100%精确性。经复查证实不存在蚕豆病时,可考虑换同级医院再做一次,保证诊断依据不明确时不发生蚕豆病;
2、如确诊蚕豆病后,一般不发生再复查蚕豆病即消失。其原因可能是病人未接触过蚕豆制品从而无急性溶血发作或其他临床症状。