a地贫和b地贫在医学上的全称是α—地中海贫血症或β—地中海贫血症。目前尚无明确的研究显示,α-地中海贫血症与β-地中海贫血症孰重孰轻,两者均可引起贫血症。
人的血红蛋白是由两个不同肽链组成的四聚体和血红素,正常人体内有三个血红蛋白,但是地中海贫血不同,地中海贫血患者体内可能缺少α-珠蛋白,β-珠蛋白,这两个血红蛋白之间存在着相互竞争的关系。根据球蛋白缺失的类型,将其分为两类。其中α型地中海贫血和β型地中海贫血就是其中之一。
α-地中海贫血是由alpha-基因缺失导致的一种地中海贫血。α-地中海贫血的临床特征包括轻到中度贫血、肝脾肿大、黄疸、骨骼改变、腹水等。β-地中海贫血是由beta基因缺失所致的一种地中海贫血症,其临床表现为轻、中度贫血、脾脏肿大、发育迟缓、性功能障碍、骨质疏松症等,其发病机制尚不清楚。