小儿神经纤维瘤病是属于神经皮肤综合征的一种，是起源于外胚层的组织和器官发育异常的疾病。多为常染色体显性遗传病，目前对这类疾病的病因不是特别明确，可能与胚胎发育早期出现某些变异有关系。神经纤维瘤病根据临床表现及染色体，基因定位可以分为1，2两型。1型，主要表现为多发性神经系统肿瘤，皮肤色素斑，血管系统和其他脏器病变。2型比1型少见，主要表现为双侧听神经瘤。