正常乳腺上皮细胞内存在ER、PR，当细胞发生癌变时，ER和PR出现部分和全部缺失。如果细胞仍保留ER、PR，则该乳腺癌细胞的生长和增殖仍受内分泌的调控，称为激素依赖性乳腺癌。如果ER或PR缺失，则该乳腺癌细胞的生长和增殖不再受内分泌的调控，称为非激素依赖性乳腺癌。HER2癌基因在正常乳腺组织中呈低表达，在乳腺癌组织中表达率可增高，其表达与乳腺癌的分级、淋巴结转移和临床分期呈正相关。