戈谢病是什么病
2023-03-16
问题描述:我家孩子最近出现骨质疏松,骨痛,肌肉萎缩的症状,去医院检查说是小儿戈谢病,戈谢病是什么病,怎么治?
医生回答(1)
王相华
主任医师
山东省立医院
戈谢病也叫葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷酯是一种可溶性的糖脂类物质,是细胞的组成成分之一,在人体内广泛存在,产生相应的临床表现。戈谢病在世界各地均有发病,犹太人群发病率较高,发生戈谢病以后,最常见的治疗办法是切除脾脏、酶替代治疗、基因治疗和对症支持治疗。
2023-03-16