轻度的地中海贫血可以没有症状，或仅有轻度的贫血；重度的地中海贫血患儿可以死于宫内，也可以产后数小时之内死亡。另外严重的患儿出生后半年逐渐出现面色苍白，贫血进行性加重，有黄疸及肝脾肿大的情况。患儿生长发育迟缓，骨质疏松，甚至发生病理性骨折；额部隆起，鼻梁凹陷，眼距增宽，呈特殊的面容。