先天性再生障碍性贫血，又称范可尼综合征，是一种常染色体隐性遗传性疾病，其特点除全血细胞减少外，尚伴有多发性先天畸形。临床表现为多发性畸形，如头小畸形，小眼球，斜视；大多数患儿有骨骼畸形，以挠骨和拇指缺如或畸形最常见。部分病人智力低下。半数以上男孩生殖器发育不全。