高同型半胱氨酸血症是什么病
2023-03-16
问题描述：我去体检，其他指标都很正常，不过显示高同型半胱氨酸血症，高同型半胱氨酸血症是什么病？
医生回答(1)
王相华
主任医师
山东省立医院
高同型半胱氨酸血症，又称同型半胱氨酸尿症，属罕见的常染色体隐性遗传病，是由于胱硫醚β合成酶缺乏或缺陷，使血中同型半胱氨酸堆积，尿液中同型半胱氨酸过量的疾病。主要有以下临床特征：发育迟缓、骨质疏松症、眼部异常、类马方综合征表现、血栓栓塞性疾病及过早出现严重动脉粥样硬化等。
2023-03-16
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