是一种遗传性的血红蛋白病。正常的血红蛋白含有四条链，两条α链，两条β链。α链的合成涉及四个α基因，在两条染色体上含有两个α基因，而β基因在两条染色体上各有一个，所以人体一共有四个α基因和两个β基因，缺失任何一个基因，都会呈现出不同程度的贫血。现在所做的地中海贫血的基因筛查，覆盖了常见的六种α基因异常和16种的β基因异常。