地中海贫血主要表现为贫血，其典型症状为眼结膜苍白、皮肤苍白、乏力、黄疸等，症状表现与病情轻重有关。轻型表现不明显，中间型和重型症状明显，尤其是重型，发病早，可在出生后即发病，出现严重贫血症状，同时影响小儿发育，小儿可出现一些特殊的发育受限表现，如头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出，骨骼形态改变等。