糖原积聚症是一种由天然的蛋白酶缺失引起的一种常见的糖原积聚症，属于一种常见的遗传疾病。糖原在人体内的代谢主要依赖于8种以上的酶类，当这些酶类缺失时，将会引起一系列的糖原积聚性疾病。该病最大的特点是身体中糖原的不正常存储。该疾病在临床上被划分为12个类型，以肝脏病变为主要类型的有I型、Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅵ型和Ⅳ型；骨骼肌损伤可分为Ⅱ型、Ⅴ型和Ⅶ型。
糖原累积病一般在新生儿期就有，主要表现为肝肿大，刚开始的时候并不明显，一般不会被察觉，等宝宝长大以后，肝肿大才会逐渐显现出来。该病主要以肝脏肿大，低血糖，生长迟缓，酮症酸中毒等为主要特征。