1型糖尿病的发病与自身免疫机制相关，人体产生针对胰岛β细胞和胰岛素的自身抗体，自身抗体持续攻击破坏胰岛β细胞，导致胰岛β细胞合成分泌胰岛素绝对缺乏，最终引起1型糖尿病，而自身免疫机制的发生与遗传因素有直接关系。
有研究发现，1型糖尿病发病与种族有直接关系，且呈现家族聚集现象。但是，近年来研究发现1型糖尿病自身免疫机制发生是由多基因遗传因素共同参与，它与HLA基因多态性有关系，且不同的基因参与发病的长度均有不同。目前，针对1型糖尿病发病当中的遗传因素仍然在研究当中。