戈谢病是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病。主要是因为编码葡萄糖苷酶的基因突变，导致体内葡萄糖苷酶的活性下降，从而使底物葡萄糖苷酯不能被正常降解而在溶酶体内贮积，导致多种组织中形成溶酶体贮积细胞，也就是戈谢细胞，从而导致多脏器功能受累甚至进行性加重，严重者可以危及生命。根据神经系统是否受累可以分为非神经系统病变型（I型）和神经系统病变型（II型）。