先天性心脏病有一部分是遗传性的，比如存在先天愚型的21-三体综合征患儿，会有室缺、法乐氏四联征等先天性心脏病。还有一些家族性先天性心脏病，比如家族性长QT间期综合症。但大部分的先天性心脏病，都是由于怀孕期间有致畸因素造成的，并不属于遗传病，能够导致先天性心脏病，最常见的原因是孕早期的病毒感染及吸烟、饮酒、滥用药物等造成的，这些原因造成的先天性心脏病是没有遗传性的。