房间隔缺损大多在小年龄儿童时期，没有明显的临床表现，孩子可以像别的孩子一样活泼，没有紫绀。但是如果是大型的房间隔缺损，也有可能很小就出现运动以后有口唇紫绀，身材消瘦。房间隔缺损的孩子相对容易患肺炎，年长儿和成人期症状开始出现且越来越重，体征越来越明显，可出现胸闷气短，运动或者劳累以后的发绀。小型的房间隔缺损的患儿开始可以没有明确的体征，随着病情进展可逐渐出现。大型房缺体征的患儿症状出现的较早，胸廓在中间部位向前隆起，容易被误诊为鸡胸，听诊的时候可以听到第二心音固定分裂和在胸骨左缘第2肋间的杂音，合并肺动脉高压的时候可以听到肺动脉第2心音亢进。