马凡综合征症状主要表现在骨骼、眼睛和心血管系统。在骨骼上表现为身材瘦高，四肢细长，手指脚趾像蜘蛛腿一样，关节囊松弛；有时可见反关节活动，有脊柱畸形侧弯、后突等。眼睛上，有高度近视，有些有视网膜剥离的情况。心血管系统表现为升主动脉瘤，主要是由于主动脉中层发育不良，导致主动脉壁弹性变差，随着年龄的增长，主动脉扩张成瘤样；同时伴有主动脉瓣关闭不全，最严重的出现主动脉夹层或者破裂，导致猝死。