甲状腺激素不敏感综合征主要与甲状腺受体基因突变相关，大部分为T3受体突变导致的。该病甲状腺激素分泌水平正常，但因其存在甲状腺激素代谢缺陷，作用缺陷以及甲状腺激素细胞膜转运缺陷等，可导致靶器官对甲状腺激素的反应性下降而产生以血清游离T3T4升高，TSH正常或升高为特征的一组疾病。临床表现上差异很大，可无任何症状，也可表现为症状极重的甲状腺功能亢进或甲状腺功能减退。