小的房间隔缺损可以没有症状，只能在医生常规体检时发现杂音，而较大的缺损，在新生儿期开始短时间之内可以出现皮肤发青，比较容易出现感冒、体重不增、心跳不规律、活动困难、呼吸困难等，这些都是房间隔缺损的特征性表现。
房间隔缺损主要是在左心房和右心房中间的隔膜上出现了缺口、漏洞，出现的症状主要取决于房间隔缺损的大小、部位，以及是否合并有其他心脏病而不同。