1、血液检査：空腹血糖降低，乳酸升高，血磷可降低，血清丙酮酸、三酰甘油、磷脂、胆固醇和尿酸增高，血小板黏附率和聚集功能低下。
2、糖耐量试验：因患儿胰岛素分泌不足，糖耐量试验呈现典型糖尿病特征。
3、胰高糖素激发试验：胰高糖素注射后，患儿血糖无明显上升，且注射胰高糖素后血乳酸明显增高。
4、半乳糖或果糖耐量试验：血糖水平不升高，而血乳酸明显增高。
5、腹部彩超检查：腹部彩超可以显示肝的范围，判断有无增大和腹水的出现。
6、肝组织检查：肝组织的糖原定量增加和葡萄糖-6-磷酸酶活性低下为确诊依据。
7、X线检查：可见骨质疏松、骨龄落后和肾肿大。