1、体格检查：医生可通过视诊检查皮肤、黏膜损害的具体位置、形状、颜色、大小，有无瘢痕形成。通过触诊可明确皮肤结节的质地、边界是否清晰、活动度等。
2、实验室检查：该检查提示多数患者血脂正常，而血液及组织中磷脂可以升高，可有肝功能异常，出现转氨酶的升高，合并糖尿病患者出现血糖升高。
3、影像学检查：首选X线检查可以初步筛查全身有无其他器官等组织的异常透明物质沉积与钙化，有助于下一步的治疗。
4、组织病理学检查：该检查可见表皮角化过度，棘细胞层不规则地肥厚。真皮浅层充满了均匀无定形的透明蛋白样物质，呈波浪形，几乎和表皮垂直。透明蛋白样物质围绕血管而像套管，真皮的成纤维细胞及血管内皮细胞的细胞核仍然完整。透明蛋白样物质中有类脂质，PAS及阿新蓝染色都呈强阳性，而刚果红染色阴性。