遗传性低镁血症临床表现为肌无力、手足抽搐、惊厥等，主要表现为低血镁以及可能伴发的低血钾、低血钙、高尿钙等相关的临床表现。并发症有心率失常、心脏骤停、肾结石。
1、Gitelman综合征：起病较晚，可无临床症状或症状轻微，多表现为肌无力、疲乏、心悸、多饮、呕吐、便秘、肢体麻木、手足痉挛、抽搐等低血钾、低血镁及碱中毒症状和体征，部分患者可出现关节痛，少数可出现心律失常、心脏骤停等表现。血压偏低或正常。
2、家族性低镁血症合并高尿钙和肾钙质沉着：表现为反复泌尿系感染、烦渴多饮、多尿、肾结石、肾功能进行性减退。部分患者可有肾脏外异常表现，如严重近视、角膜钙化、眼球震颤、视野缺损、脉络膜视网膜炎等。
3、常染色体显性遗传性低镁血症合并低尿钙：在儿童期至成年早期发病临床表现较为轻微，甚至无症状。一些成人患者可偶有关节软骨钙化症的症状，只有严重低镁血症者会出现手足搐搦和惊厥。
4、家族性低镁血症伴继发低钙血症：新生儿期或婴儿早期即有肌肉痉挛或搐搦等临床症状。严重患者可出现精神发育迟滞。
5、常染色体显性遗传低钙血症：患者在儿童期可出现与低钙相关的症状，如惊厥、感觉异常、搐搦和喉痉挛。