假性甲状旁腺功能减退症是一种家族性遗传性疾病，大多数是由于体内基因缺陷导致靶组织对抗甲状旁腺激素，从而导致体内低血钙、高血磷，好发于有家族遗传病史的青少年。
遗传性基因突变导致靶组织对抗甲状旁腺激素假性甲状旁腺功能减退症是由于甲状旁腺激素受体突变，对甲状旁腺激素反应减低或不反应，可表现细胞膜表面Gsa基因缺陷，或者腺苷酸环化酶-环磷酸腺苷系统对甲状旁腺激素不反应，或者靶细胞对环磷酸腺苷无反应，这些因素使得临床表现为假性甲状旁腺功能减退症。