心内膜弹性纤维增生症患者可突然出现呼吸困难、呕吐、拒食、口周发绀等一系列症状。肺部可闻及散在喘鸣音或干性啰音，容易并发心源性休克、脑栓塞等疾病。
一、典型症状
1、突然出现呼吸困难、肺部散在性喘鸣音、气促、阵发性咳嗽，因心力衰竭导致肺部瘀血所致。
2、出现口周发绀、面色苍白、烦躁不安、心动过速等表现，因心力衰竭后，供血不足所致。
3、出现呕吐、拒食，此时患儿呼吸急促，多会发生呕吐、拒食的现象。
二、其他症状
少数患儿呈现心源性休克，可见烦躁、面色灰白、四肢湿冷及脉搏加速而微弱等症状。并发肺炎，伴有发热，肺部出现湿性啰音。有些患儿因附壁血栓的脱落而发生脑栓塞等。