1、体格检查：视诊患儿可出现三凹征、面色苍白、肢端发绀、发热、皮疹、水肿等体征，慢性型可见心前区隆起；触诊有心尖搏动减弱；叩诊有肝大、心脏肥大；听诊有心动过速，第1、第2心音减弱、可闻及第3心音或奔马律，一般无杂音或仅有轻度的收缩期杂音。少数患儿心尖区有不典型的全收缩期杂音。
2、心电图：可根据心电图波形判断患者有无心律失常及心律失常的类型，还可判断患者有无心肌缺血、心脏结构异常。
3、胸部X线检查：可判断有无心影增大及动脉干的异常扩张。以左心室增大为明显，心影普遍增大，近似主动脉型心影，左心缘搏动减弱，特别在透视下左前斜位观察时左心室搏动消失而右心室搏动正常者，更有诊断意义。
4、超声心动图：判断患者有无出现心脏结构和功能的异常，可见左室腔扩大，左室后壁运动幅度减弱，左室心内膜回声增强。左室收缩功能减退，缩短分数及射血分数均降低。
5、心内膜心肌组织病理检查：是本病诊断的金标准，根据病理组织结果显示心内膜弹力纤维增生而确诊。
6、心导管检查：可显示左房、肺动脉平均压及左室舒张末压增高。左心室选择性造影可发现左心室增大、室壁增厚，收缩与舒张时心室大小几乎固定，左心室内造影剂排空延迟。二尖瓣及主动脉瓣关闭不全常见。
7、心血管造影：扩张期显示左室扩张、肥厚，收缩和舒张期容量改变很小，左室造影剂排空延迟。缩窄型显示右室扩张，左室腔正常或变小，左室排空延迟，左房压增高，肺动脉压接近体循环压。