1、实验室检查：进行相关检查除外继发原因所致的心肌疾病，对于淀粉样变，血清和尿免疫电泳以及血清游离轻链比值有助于鉴别前体蛋白。
2、心电图：心房纤颤最明显的变化是Р波消失，R波不稳定。左心室肥厚和心脏扩张时，可见S一T波形异常，常见心房性期外收缩和心室性期外收缩。
3、超声心动图：不同类型的特发性心肌病可存在相应的结构和功能异常。
4、心脏磁共振：有助于各种心肌病的诊断和鉴别诊断。
5、冠状动脉CT成像或造影：可除外缺血所致的心肌病变。
6、核素显像：锝99(m)-双羧双磷酸盐或者焦磷酸盐骨扫描显像阳性有助于遗传性转甲状腺素蛋白相关心肌淀粉样变的诊断。
7、心肌活检：为诊断特殊类型心肌病如淀粉样变的金标准，还可以除外心肌炎。
8、胸部X线摄影：二尖瓣闭锁不全所致肺水肿时，肺纹理不清，伴发胸水时，心脏阴影不清，淤血型心功能不全时，心阴影明显扩张。