1、体格检查：体格检查主要是排除急性胰腺炎相关症状，如触诊了解患者腹部有无压痛、反跳痛，观察患者脐周皮肤是否红肿。
2、血常规、血脂检查：尤其是甘油三酯水平和血清淀粉酶的水平，如果是大于正常水平，可以初步提示该疾病的发生。
3、腹部B超：可以确定肝脾是否出现肿大，是与急性胰腺炎鉴别的最主要的手段。
4、CT：可以观察胰腺情况，排除急性胰腺炎，对疾病的严重程度进行分级。
5、眼底检查：可以确定是否有视网膜发炎的情况。
6、基因检查：通过对患者进行基因检查，确定是否为染色体遗传疾病。