1、体格检查：询问患者病史，根据现有的腹部绞痛、恶心、呕吐、便秘等症状来初步判断病症进展到什么程度了，也可根据好发人群锁定本病。
2、尿液及粪便检查：24小时尿内尿卟啉、粪卟啉排出增多，24小时尿卟胆原、δ-氨基酮戊酸增加，测定血红细胞尿卟啉原工合成酶缺乏，提示存在卟啉代谢紊乱，尿卟胆原试验阳性为诊断本病的重要根据。
3、肝功能检查：所谓肝功能检查的方法，一般指的是肝功能生化学指标检查，包括一系列指标，如谷丙转氨酶、谷草转氨酶的变化，它们是反应肝功能非常敏感的指标。
4、影像学检查：通过B超、X线检查或CT检查可以确定肝脏是否存在病变，神经系统是否存在异常情况以及患者的胃肠道是否出现不正常的功能代谢。
5、神经肌电图检查：神经肌电图主要是指用肌电图测神经的传导速度，以及重复神经电刺激或者单纤维肌电图，无特异性。较典型的是运动神经复合肌肉动作电位幅度减低，感觉神经损害存在但程度较低。
6、DNA基因检测：基因检测可用于诊断遗传性疾病，进行遗传咨询分析，判断遗传病家族成员发生遗传病的概率，确定致病基因的携带者和产前诊断。