1、实验室检查：
（1）血液检查：包括空腹血糖测定；血总胆固醇、三酰甘油测定；血乳酸测定、尿酸测定；胰高糖素试验；肝功能转氨酶测定。
（2）尿液检查：主要检查氨基酸尿、蛋白尿和微量白蛋白尿，以及尿酸和尿钙排泄等。
2、影像学检查：腹部CT及核磁共振检查可以明确诊断肝脏肿大程度及累积损伤程度，还可以观察肾脏受损程度。
3、组织活检：对肝脏和肾脏损伤组织进行活检，测量糖原含量和做相关酶的分析。
4、基因检测：外周血或组织基因检测，有助于明确诊断，但基因检测阴性不能除外糖原贮积病。