糖原贮积病Ⅰ型的表现基本相似，患者均在起病时即可出现显著的高脂血症、高尿酸血症，肝肾肿大，部分患者可出现低血糖、酸中毒、生长发育迟缓。随着年龄增长，还可出现肾脏病、高血压等并发症。
一、典型症状
1、高脂血症：常见，糖原贮积病Ⅰ型患儿常由于高脂血症可表现为肥胖，尤其两颊皮下脂肪丰满，四肢伸侧可见黄色瘤。
2、高尿酸血症：常见，由于糖酵解增强，导致尿酸增高，可有关节炎、痛风石、尿酸结石等临床症状。
3、肝肾肿大：常见，糖原贮积病Ⅰ型于婴幼儿起病。肝肿大，肝功能无明显改变或仅轻度异常。肾脏增大，但不影响肾功能。
二、其他症状
1、生长发育迟缓：糖原贮积病Ⅰ型部分患者呈侏儒状态，身材矮小、面部肥胖、四肢纤细，肌肉松弛无力，易疲乏，智力不受影响。
2、低血糖：表现不明显，由于肝糖原不能及时分解供能，可引起低血糖的发生。婴儿表现为面色苍白、气促、容易哭闹、喂养困难；儿童和成人表现为面色苍白、头晕、心慌、大汗、四肢颤抖、有饥饿感；严重低血糖，可导致昏迷、癫痫抽搐、智力发育障碍，甚至死亡。
3、酸中毒：患者出现低血糖时，糖异生功能代偿性加强，可能会出现酸中毒表现。