1、酶学检查：糖原贮积病Ⅶ型患者的表现血清肌酸激酶间歇性升高，间歇期常正常。
2、肌电图：低频重复电刺激呈递减反应，肌电图显示肌源性损害或正常检测PFK活性下降小于40%。
3、肌肉病理检查：组织学上见肌膜下空泡，肌纤维中有类似支键淀粉的异常糖原累积，Schiff试验阳性，但不能被淀粉酶水解。
4、生化检查：患者的血清胆红素可增高，磷酸化酶活性可正常。
5、基因检测：外周血或基因组织检测，有助于明确诊断。