糖原贮积病Ⅶ型主要是因为染色体上基因突变导致，是属于一种常染色体隐性遗传疾病，主要病因是PFKM基因突变所致，好发于有家族史的人群。
糖原贮积病Ⅶ型是位于12q染色体上的PFKM基因突变所致的肌磷酸果糖激酶缺乏症，影响体内的糖原分解和ATP的产生，导致糖原在肌纤维内的堆积，从而出现相应的症状。