糖原累积病Ⅵ型是什么原因引起的
2023-03-13
问题描述：糖原累积病Ⅵ型是什么原因引起的
医生回答(1)
潘永源
主任医师
首都医科大学宣武医院
糖原累积病Ⅵ型主要是因为基因突变导致的，是由于14号染色体上的PYGL基因突变使肝脏中的磷酸化酶缺乏，肝糖原分解受阻，糖原蓄积在肝脏内，从而导致相应症状。
2023-03-13