这种疾病的患者是由于肌肉中磷酸化酶缺陷所致，是常染色体隐性遗传性疾病，约半数患者有家族史，临床上仅有骨骼肌受累的症状，一般于青少年发病，以体力活动能力降低和肌肉疼痛性痉挛为特征。治疗上主要是：1.避免疲劳及剧烈运动，减少肌红蛋白尿发作。2.运动前进食葡萄糖和果糖可提高运动耐量减轻症状。3.没有根本性治疗此病的药物。