室间隔缺损主要表现为血液的动静脉血液混流，即左心室的血液因为压力因素一部分流向右心，加重右心负担，表现为肺循环压力增大，导致呼吸困难，而左心室血液相对减少，导致组织缺氧，在儿童期可以自愈。如果缺损较大，或是没有完全长好的室间隔缺损，可能会出现心脏衰竭等症状，比如活动后嘴唇发紫、呼吸困难，特别严重的需要蹲下身体来缓解，不能进行高强度活动，身体发育迟缓，体弱多病等。