高胆固醇血症是指血浆胆固醇浓度过高，超过7.51mmol/L为重度高胆固醇血症。目前已知属遗传因素引起血浆胆固醇水平升高的家族性血脂异常的有：家族性高胆固醇血症、家族性载脂蛋白B100缺陷症、多基因家族性高胆固醇血症、家族性混合型高脂血症、家族性异常β脂蛋白血症以及家族性脂蛋白（a）过多症。