苯丙酮尿症的复查率高吗
2023-03-13
问题描述:我孙女长了几个小红点,去医院检查是苯丙酮尿症,吃了药以后症状消失了,苯丙酮尿症的复查率高吗?
医生回答(1)
潘永源
主任医师
首都医科大学宣武医院
苯丙酮尿症是隐性遗传性疾病,也就是说父母双方都携带一个苯丙酮尿症基因,在父母身上是不发病的。孩子出生时采血查出苯丙酮尿症,就一定要遵医嘱去复查,以明确是否存在苯丙酮尿症。如果确诊是苯丙酮尿症就要积极坚持食物治疗。既然医生让宝宝复查,说明没有最后诊断是苯丙酮尿症。第二次筛查结果,现在谁也不能判断。
2023-03-13