遗传代谢性疾病有哪些
2023-03-13
问题描述：我孩子刚过完满月酒，突然接到了医院打的电话说孩子有遗传病，有哪些?
医生回答(1)
潘永源
主任医师
首都医科大学宣武医院
遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等。
2023-03-13