苯丙酮尿症复查通过率高吗
2023-03-13
问题描述：我家孩子上个月前脸上长了小红点，医生说是可能是苯丙酮尿症，让吃完药后去复查，这病复查通过率高吗?
医生回答(1)
潘永源
主任医师
首都医科大学宣武医院
通过率不能确定，没有最后诊断是苯丙酮尿症，第二次筛查结果，谁也不能判断。苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。诊断清楚后，还有分型，根据分型采取针对的治疗措施。
2023-03-13