面部及眼睑浮肿、塌鼻梁、眼距增宽、眼裂小、唇厚、舌大伸出口外。毛发稀疏、枯黄、发际较低、皮肤粗糙。身材不匀称且矮小、头大、脖子短、四肢短且粗、上部量大于下部量。前囟闭合延迟、牙齿小且疏、出牙延迟。表情呆滞、对外界反应迟钝、记忆力差、注意力不集中。