外观上有特殊面容和体态：头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏无光泽、面部粘液水肿、眼脸浮肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚舌大、身材矮小等。神经系统症状明显：智力低、面部呆板、神经反射迟钝、运动发育落后等。生理功能相对低下：精神欠佳、不爱活动、反应差、食欲差、声音低哑、肌张力低、腹胀便秘、容易感冒等。