特殊面容，颜面臃肿，眼距宽，鼻骨扁平，舌头大而宽厚，且常伸于口外、毛发干枯；特殊体态，身材矮小，上身大于下身，头大颈短，站立及行走姿势，腰椎前凸，膝微屈、行走摇摆。特殊发育、宝宝抬头、坐、走，及出牙均较晚，前囟闭合迟，智力落后。