矮小早期常见的表现是身材矮小，生长速率减慢，骨成熟延迟和代谢异常生长缓慢，矮小，外观均匀性矮小，但生长缓慢，最常见于生长激素缺乏症。还有环境和精神因素引起的矮小妊娠体病变引起的特纳综合征，还有营养不良，慢性肾脏疾.病，先天性心脏病，慢性哮喘都可以引起矮小。外观不均匀性矮小躯干和四肢比例不成比例，常见于软骨发育不良，成骨不全和甲状腺功能减退。