什么是苯丙酮尿症
2023-03-13
问题描述：我家孩子精神很差，身上长了很多小疙瘩，会很痒，但是一抓就破。检查结果为苯丙酮尿症。什么是苯丙酮尿症?
医生回答(1)
潘永源
主任医师
首都医科大学宣武医院
苯丙酮尿症简称PKU，是先天性的氨基酸代谢障碍中最为常见的一种疾病，是常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性的降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内的储积引起的疾病。
2023-03-13