起病前有发热及上呼吸道、消化道、尿路或皮肤感染病史。易患各种感染，尤其是呼吸道及皮肤感染，女婴可合并霉菌性外阴炎而以会阴部炎症为明显的儿童糖尿病的症状，长期血糖控制不满意的患儿，可于1～2年内发生白内障。晚期患儿因微血管病变导致视网膜病变及肾功能损害。