苯酮尿症是什么
2023-03-13
问题描述：我家宝宝是早产的，出生时就比一般孩儿小，而且头发稀少，现在几个月过去了，症状也没多大改善，那苯酮尿症是什么?
医生回答(1)
潘永源
主任医师
首都医科大学宣武医院
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。
2023-03-13