一般表现为疲劳、上腹不适、瘙痒、食欲不振等。早期会有肝大，通常还有脾大、黄疸、蜘蛛痣等表现。部分晚期者可出现肝硬化，可有腹水、肝性脑病。肝外表现为持续性发热伴急性复发性游走性大关节炎。女性通常有闭经。可有牙龈出血、鼻出血、满月面容、痤疮、多毛、皮肤紫纹，还可以有甲状腺炎和肾小球肾炎等表现。