苯丙酮尿症的临床症状包括生长发育方面、神经精神方面、皮肤毛发方面等。
1、生长发育方面：以身体、精神等方面的发育迟缓为主要临床表现。通常在4-9个月就会出现，此时的孩子智力比其他年龄的孩子要低，特别是语言发育迟缓。
2、神经精神方面：苯丙酮尿是一种遗传代谢性疾病，可引起大脑萎缩，小脑畸形，并可引起反复发作的痉挛。症状包括自卑、自闭、多动、兴奋、不安等。
3、皮肤毛发方面：皮肤呈白色，常伴有湿疹或皮肤划痕。因为新陈代谢的不正常，黑色素的合成减少了，所以头发的颜色是褐色的。