亨廷顿舞蹈症是单基因病吗
2023-03-07
问题描述：亨廷顿舞蹈症是单基因病吗
医生回答(1)
黄世昌
副主任医师
北京大学第一医院
亨廷顿舞蹈症是一种单基因病，由染色体上的一个基因变异引起。该基因位于人类第21号染色体上，命名为DLC2。基因变异导致DLC2蛋白质的表达减少或缺失，导致舞蹈症症状的发生。虽然基因是引起亨廷顿舞蹈症的主要原因，但环境因素，如肥胖和高血压也可能对症状的发生和发展产生影响。
2023-03-07